Le syndrome de Rett est un trouble neurologique qui survient dans la prime enfance, et qui affecte presque exclusivement les filles. On le retrouve parmi toutes les races et les régions du globe. Selon les pays, le taux de prévalence varie de 1 cas sur 10 000 naissances de filles à une pour 23 000.

L'enfant qui souffre du syndrome de Rett connaît un développement normal, ou à peu de chose près, jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois. Survient alors une période temporaire de stagnation ou de régression pendant laquelle l'enfant perd des facultés communicationnelles. Bientôt, des mouvements stéréotypés de la main, des problèmes de démarche et un ralentissement dans la croissance du crâne deviennent apparents. Ce ralentissement est toutefois perceptible vers les âges de 2 à 4 mois, avant qu'il n'y ait une évidence clinique d'une régression du développement.

D'autres signes précurseurs du syndrome peuvent être l'hypotonie et/ou un comportement comparable à celui des autistes.

Critères de diagnostic du syndrome de Rett

Pour diagnostiquer le syndrome de Rett, le professionnel se basera sur les critères suivants :

• Développement apparemment normal jusqu'à l'âge de 6 à 8 mois
• Périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 3 mois et 4 ans
• Absence d'un développement normal du langage
• Mouvements répétitifs des mains (lavage de mains, torsions, etc.)
• Apraxie/ataxie du tronc et perte de l'utilisation volontaire des mains
• Démarche instable ou mal assurée (lorsque l'enfant marche)

Symptômes possibles (non requis pour le diagnostic)

Chez la personne atteinte du syndrome de Rett, les symptômes suivants peuvent survenir avec l'âge :

• Problèmes respiratoires (apnée, aérophagie, hyperventilation, etc.)
• Anomalies dans l'électrocardiogramme, ralentissement des flux électriques normaux
• Apparition de symptômes épileptiques et de troubles du sommeil
• Rigidité musculaire
• Scoliose
• Grincement des dents
• Retard de croissance (par exemple, petitesse des pieds par rapport à la grandeur)
• Irritabilité et agitation
• Difficultés à déglutir et à mâcher
• Mauvaise circulation dans les extrémités inférieures (pieds et jambes rougeauds et froids)
• Constipation

Notons que les filles et les femmes atteintes du syndrome de Rett ne présentent pas tous ces symptômes, dont la sévérité peut aussi varier. Pour confirmer un diagnostic, on recourra de préférence à un pédiatre ou à tout autre expert reconnu.

Andréas Rett, professeur et neuropédiatre Autrichien, 1924-1997

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